Сын главного иностранного корреспондента NBC News Ричарда
Энгеля, Генри Энгель, умер восемь месяцев назад в возрасте 6 лет - но он по-
прежнему находится в центре исследований, которые, как мы надеемся,
предотвратят гибель других детей от неврологического расстройства -
синдрома Ретта.
Врач Генри, доктор Худа Зогби, открыла генетическую причину
синдрома Ретта, а спустя годы она обнаружила, что у Генри была
единственная в своем роде мутация гена, вызывающего этот синдром. Она
считает, что клетки Генри могут стать ключом к поиску лекарства от этого
заболевания, которое вызывает «тяжелые нарушения, затрагивающие почти
все аспекты жизни ребенка: способность говорить, ходить, есть и даже легко
дышать», согласно данным Международного фонда синдрома Ретта.
«Наши исследования синдрома Ретта будут продолжать прилагать
максимум усилий для разработки методов лечения. Именно так мы будем
чтить жизнь Генри», - сказала Зогби на недавнем мероприятии в честь Генри
в Неврологическом исследовательском институте Дункана при Техасской
детской больнице в Хьюстоне, где она занимает должность директора.
Клетки Генри также могут способствовать исследованиям других
неврологических заболеваний, таких как аутизм, сказала Зогби в программе
«TODAY», которая вышла в эфир в четверг. Она напомнила, что потеря
Генри была «одним из самых тяжелых дней» для нее и ее исследовательской
группы.
«Мы все плакали», - сказала она.
Зогби познакомилась с Генри в первый год его жизни, после того как
Энгель и его жена Мэри заметили, что их сын не достигает обычных
двигательных показателей - первый признак синдрома Ретта у многих детей,
согласно данным фонда. После проведения секвенирования Генри было
обнаружено, что у него есть мутация гена, связанного с синдромом Ретта.
Энгельсы связались с Зогби, который уже много лет занимается
исследованием этого заболевания.
«У него такая улыбка, он смотрит на вас - вы увидите это на
фотографиях, размещенных в Интернете, - и, естественно, вы влюбляетесь в
него», - сказала она в интервью «TODAY». «И вы видите его - как он изо
всех сил старается сделать все возможное, чтобы двигаться, чтобы набраться
сил, чтобы ползать или что-то делать».
«Вы чувствуете боль от синдрома Ретта, и я чувствовала эту боль с
таким количеством пациентов до него», - продолжила она. «Вы видите
беспомощного и милого ребенка, который общается с вами, но он
действительно страдает от этой болезни. Ваше сердце разрывается, и вы
хотите сделать все возможное».
Когда Зогби узнала, что Генри был первым человеком, у которого
наблюдалась именно его мутация гена MECP2, ей нужно было провести
дополнительные исследования, поэтому она рекомендовала показать Генри в
Техасской детской больнице, где врачи могли лечить и отслеживать его
симптомы, чтобы понять, следуют ли они обычному пути развития синдрома
Ретта.

incatalog.kz